Angelman Sendromu (AS)

angelman-sendromuNörogenetik bir bozukluk olan angelman sendromu İlk kez 1965 yılında Dr. Harry Angelman tarafından tarif edilmiştir. Nadir görülen angelman sendromu zihinsel ve motor gerilik, epilepsi nöbetleri, el çırpma gibi düzensiz motor hareketler, kahkahalar veya mutlu gülümseyen bir yüz ifadesiyle karakterizedir.

AS genetik damgalamanın tipik bir örneğidir. Ebeveynden aktarılan 15. Kromozomdaki anomalilerin AS ye neden olduğu düşünülmektedir.

Angelman Sendromunun yaklaşık 25.000 doğumda bir ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.

         Angelman Sendromu’nun belirtileri

Bu sendromun görüldüğü çocukların yaklaşık  % 100 ‘ünde ;

  • Zihinsel ve motor becerilerde gelişimsel gecikme örn. oturma ve yürümede gecikmeler, ince motor becerileri geliştirme ve tuvalet eğitimindegecikme;
  • Konuşma bozukluğu: Konuşmama ya da çok az kelime kullanımı; sözel olanlardan daha çok sözel olmayan iletişim becerileri;
  • Denge bozukluğu (bacaklarda, sertlik ve sarsıntı ve titrek hareketler ) ve yürüme ataksisi (yürürken kaslarda koordinasyon problemi) ;
  • Davranışsal belirtiler: sık kahkaha / gülümseme; mutlu ifade;   sık el çırpma hareketleri, kısa dikkat süresi ve hiperaktivite.
  • Yaklaşık yüzde 90’ında genellikle üç yaşından önce başlayan nöbetler görülür; Anormal EEG (beyin dalgalarında düzensizlik).

 

Yaklaşık %20-80 inde;

  • Şaşılık
  • Cilt ve gözlerde hipopigment
  • Emme  / yutma bozuklukları
  • Hiperaktif tendon refleksleri
  • Bebeklik döneminde beslenme sorunları
  • Isıya karşı hassasiyet
  • Geniş ağız, geniş aralıklı dişler
  • Uyku düzensizlikleri
  • Salya akıntısı, çıkıntılı dil
  • Başın arkasının düz olması
  • Pürüzsüz avuç

 

Angelman Sendromunun tedavisi

Henüz herhangi bir mevcut tıbbi tedavi yoktur. Epilepsi antikonvülsan ilacın bir ya da daha çok tipinin kullanılması ile kontrol edilebilir.  Birçok angelman sendromlu çocuk en fazla 5 saat uyku uyumaktadır. Uyku problemleri için de ilaç tedavisi uygulanır. Tabii var olan fiziksel problemler için de fizyoterapi tedavisi kullanılır.

Sendromu olanlar genellikle insan teması ve oyundan mutlu ve memnun olurlar. AS olan kişiler ile kişisel etkileşim için derin bir arzu sergilerler.

Öğrenme güçlükleri, iletişim ve dil gelişimi, toplumsallaşma, kendi kendine yardım becerileri ve motor becerileri gibi belirli sorunlar için özelleştirilmiş destek çok önemlidir.

 

DERLEYEN:

Psikolog Dilek Erzenli

KAYNAK

http://en.wikipedia.org