Down Sendromu

Genetik bir farklılık olan down sendromu, bir kromozom anomalisidir. Tipik gelişen bireylerin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken down sendromlu bireylerde bu sayı  47‘dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.

Down Sendromlu çocuklar mevcut potansiyellerini ortaya çıkarabilmek için doğdukları andan itibaren kendilerini hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyarlar. Ailelerin çocukları için en erken zamanda bu özel eğitime başlamaları ve bu eğitimin devamlılığını sağlamaları çok önemlidir.

Farklı Tipteki down Sendromları

Down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunur.

Trisomy 21

En sık görülen down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95’inde görülür.

Mozaik

Mozaik tipi down sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur. Down sendromlu bireylerin  %2-%5’i bu gruptadır.

Translokasyon

Down sendrom türünde, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır. Bireyin 46 adet kromozomu vardır ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Down sendromluların %3 ila %5’inde görülür. Translokasyon kalıtımsal tipte olan tek down sendromu çeşididir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değildir.  Genetik bir farklılıktır.

Down sendromlu bireylerin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi için erken çocukluk döneminden itibaren gelişimlerinin takibi ve özel eğitim ile desteklenmesi sağlanmalıdır.

Özel eğitim ile gelişimi desteklenen ve sosyal hayatın katılımı sağlanan down sendromlu bireyler üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir. Uygun mesleki eğitim almış down sendromlu bireylerin,  doğru işe yerleştirme politikaları uygulayan ülkelerde ailelerinden bağımsız iş hayatları da sürdürdüğü bilinmektedir.

Down Sendromu ve Özel Eğitim

Down sendromlu bireyler konusunda toplumda pek çok yanlış bilgi vardır. Onların okuma yazma öğrenemeyeceği ve asla akademik eğitime devam edemeyeceği de bu söylentiler arasında yer alır. Bugün down sendromlu bireylerin liseyi hatta üniversiteyi bitirdiklerini biliyoruz.

Mevcut potansiyellerini açığa çıkarabilmeleri için erken yaşlarda özel eğitime başlamaları önerilir. Doğumdan hemen sonra beyin fonksiyonlarını korumak, harekete geçirmek, arttırmak önemlidir.

Down sendromlu bireylerin özel eğitiminde öncelikle aşağıdaki alanlarda destek hedeflenir:

  • Sosyal ve duygusal gelişimi
  • Bilişsel gelişimini
  • Motor gelişimini
  • Görsel ve duyusal alanları harekete geçirme
  • Alıcı dil ve konuşma becerileri

Down Sendromlu Birey Annesi Velimiz ile Röportajımız: